Nicht invasiver Pränatal-Test – NIPT

Der nicht invasive Pränatal-Test (NIPT) aus dem mütterlichen Blut bietet die Möglichkeit einer zuverlässigen Einschätzung der Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 (Down Syndrom) als auch für Trisomie 18 und 13 (Edwards – Syndrom und Pätau – Syndrom).

Vor der Durchführung des NIPT führen wir eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung durch.

Die NIPT analysieren fetales Erbmaterial (zellfreie DNA) aus dem mütterlichen Blut. In der Regel liegt innerhalb von ca. 10 Tagen eine Aussage zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18, oder 13 vor und wird Ihnen von uns mitgeteilt.

Die drei am häufigsten auftretenden „fetalen Chromosomenauffälligkeiten“ können also so „durch eine praktisch risikolose Blutentnahme „relativ sicher festgestellt oder ausgeschlossen werden“.

Ein unauffälliges Ergebnis macht diese Trisomien sehr unwahrscheinlich, auch wenn es diese Störungen nicht mit letzter Sicherheit ausschließt.

Die Restwahrscheinlichkeit für Trisomien ist bei einem unauffälligen Ergebnis sehr gering. Ein auffälliges (pathologisches) Ergebnis beweist nicht das Vorliegen einer Trisomie, in diesen Fällen empfehlen wir eine invasive Diagnostik (Chorionzotten-Biopsie der Plazenta oder Fruchtwasser-Punktion).

Die Testverfahren untersuchen nur ausgewählte Chromosomen auf Anomalien.

Selten auftretende Mosaikformen, das Fehlen von Bruchstücken und die zahlenmäßigen Abweichungen anderer Chromosomen als 13, 18, 21 können nicht erkannt werden.

Einige der NIPT-Testverfahren untersuchen auch Geschlechts-Chromosom X und Y, XO (Turner-Syndrom) und Triploidie.

Für letztgenannte Anomalien ist der Nachweis möglich, aber deutlich ungenauer als für die Trisomien – Nicht-Geschlechts-Chromosomen.

Sinkt der Anteil an kindlicher DNA im mütterlichen Blut unter einen bestimmten Wert, kann der Test nicht mehr richtig ausgewertet werden. „Bei 3 bis 5 Prozent der Proben“ kann „kein Ergebnis erzielt werden“ oder muss „eine erneute Blutentnahme erfolgen“.

Es ist weiterhin zu bedenken, dass mit einem „normalen“ Testergebnis kein völlig gesundes Kind garantiert werden kann, da die Trisomien nur ca. 10 % der bei Geburt auffälligen Kinder ausmachen.

Falls gewünscht, kann bei der NIPT-Analyse zusätzlich das fetale Geschlecht bestimmt und entsprechend den gesetzlichen Regelungen nach Abschluss der 14. SSW mitgeteilt werden.

Die Durchführung des Bluttests und die damit verbundene Ultraschalluntersuchung sind nicht Leistungsbestandteil der gesetzlichen Krankenkassen im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge. Diese Zusatzdiagnostik kann bei Ihnen als selbst zu tragende Leistung durchgeführt werden.

Umfassende Erklärung: Was ist ein NIPT (Nicht-Invasiver Pränatal-Test) ?

Der NIPT analysiert zellfreie DNS (cf DNA) im mütterlichen Blut und kann einen  guten Hinweis darauf geben, ob der Fetus ein hohes oder niedriges Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13(Pätau-Syndrom) aufweist.

Testanbieter für einen NIPT sind z.B. die Firmen LifeCodexx, (PraenaTest), Natera (Panorama) oder Ariosa (Harmony).

Der NIPT erkennt 99%, aber nicht alle, der Feten mit Trisomie 21,

96,8% der Feten mit Trisomie 18 und

92% der Feten mit Trisomie 13.

Bei Zwillingen ist die Erkennung einer Trisomie 21 in 94% der Fälle möglich.

Wenn Sie sich für einen solchen Test bei uns entscheiden, verknüpfen wir diesen immer mit einer Ultraschalluntersuchung.

Grund ist, das nur 10 % der möglichen angeborenen Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, 18 und 13 sind. Bei evtl. körperlichen Auffälligkeiten im Ultraschall kann daher ein NIPT nicht sinnvoll sein.

Was ist Trisomie 21, 18 oder 13?

Beim Menschen gibt es 23 Arten von Chromosomen und die meisten Menschen haben ein Paar von jedem dieser Chromosomen (also insgesamt 46 Chromosomen).

Bei Trisomie gibt es drei anstatt zwei von einem bestimmten Chromosomen (also insgesamt 47 Chromosomen). Die häufigsten Trisomien sind solche der Chromosomen 21, 18 und 13.

Die Trisomie 21 kommt in etwa 1 von 700 Geburten vor und das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Es kommt häufig zu geistiger Behinderung und auch körperlichen Fehlbildungen, am häufigsten Herzfehler. Die mittlere Lebenserwartung liegt bei etwa bei 50-60 Jahren.

Trisomie 18 und 13 sind seltener und werden in etwa 1 von 7.000 Geburten gefunden. Auch hier steigt das Risiko mit dem Alter der Mutter. Diese Trisomien sind mit schwerer geistiger Behinderung und oft schwerwiegenden körperlichen Fehlbildungen verbunden. Die meisten Betroffenen sterben vor oder kurz nach der Geburt und nur selten wird das erste Lebensjahr überlebt.

Wie schnell erhalte ich das Ergebnis nach einem NIPT ?

Die Ergebnisse des Tests sind im Regelfall innerhalb von 10-14 Tagen verfügbar. In etwa 3-5% der Fälle kann der Test kein Ergebnis liefern. Dies hat technische Ursachen bei der Analyse der Probe, und zeigt nicht, dass eine Chromosomenstörung vorliegen muss.

Was bedeutet ein positives oder negatives Testergebnis ?

Wenn der NIPT ein hohes Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 anzeigt, bedeutet das noch nicht sicher, das der Fetus Trisomie 21 oder 18 oder 13 aufweist. Wenn Sie sicher sein möchten, ob der Fetus eine dieser Störungen hat, sollten Sie eine Chorionzotten-Biopsie der Plazenta oder einer Fruchtwasser-Untersuchung  durchführen lassen.

Wenn der NIPT anzeigt, dass ein geringes Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt, ist es unwahrscheinlich, dass der Fetus von einer dieser Störungen betroffen ist.

Was erfahre ich durch den NIPT nicht ?

Der NIPT bietet keine Informationen über andere seltene Chromosomenanomalien.

Wird im hochauflösendem Ultraschall, z.B. bei der Ersttrimester-Diagnostik in der 12.-14. SSW, eine erhöhte Nackentransparenz oder eine Fehlbildung wie z.B. eine Omphalozele (Bauchwanddefekt), Holoprosenzephalie (schwere Hirnfehlbildung), Herzfehler oder Megacystis (vergrößerte Harnblase) entdeckt, kann das Risiko für einige seltene Chromosomenstörungen hoch sein.

In diesen Fällen raten wir daher von einem NIPT ab und empfehlen eine Chorionzottenbiopise oder Fruchtwasseruntersuchung.

Da der NIPT keine Informationen über körperliche Fehlbildungen, wie z.B. Herz oder Gehirn-Anomalien oder Spina bifida (Wirbelsäulen-Fehlbildung) sowie fetale Wachstumsstörungen liefert, ist es daher ratsam ihn mit einer hochauflösenden Ultraschalluntersuchung in der 12.-15. SSW und ggf. in der 20-22. SSW zu kombinieren.

Wie sind die Kosten des NIPT ?

Die Kosten des Testverfahrens liegen z.Zt. je nach Umfang  um die 400,00 – 500,00 € zzgl. Beratungskosten.

Gibt gleichwertige risikolose Alternativen zum NIPT ?

Es kann zunächst eine Ersttrimester-Diagnostik mit Fehlbildungsscreening, Screening auf Präeklampsie und Screening auf die Trisomien 21,18 und 13 in der 12.-14. SSW durchgeführt werden. Die Kosten liegen hierbei zwischen 175,00 und 250,00 €.

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